馬方綜合征
馬方綜合征又稱為馬凡綜合征,為一種遺傳性結締組織疾病,為常染色體顯性遺傳,患病特征為四肢、手指、腳趾細長不勻稱,身高明顯超出常人,伴有心血管系統異常,特別是合並的心臟瓣膜異常和主動脈瘤。該病同時可能影響其他器官,包括肺、眼、硬脊膜、硬顎等。
馬氏綜合癥的治療臨床表現1.骨骼肌肉系統主要有四肢細長,蜘蛛指趾),雙臂平伸指距大於身長,雙手下垂過膝,上半身比下半身長。長頭畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少,肌肉不發達,胸、腹、臂皮膚皺紋。肌張力低,呈無力型體質。韌帶、肌腱及關節囊伸長、松弛,關節過度伸展。有時見漏鬥胸、雞胸、脊柱後凸、脊柱側凸、脊椎裂等。2.眼主要有晶體狀脫位或半脫位、高度近視、白內障