【粘多糖病】
文章分類：生活養生
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因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代謝障礙。其特征是過多的寡聚糖堆積與排泄。粘多糖病I(H)型患者面容醜陋，形似中國古建築屋簷下天溝(承霤)上的怪物，故也有承霤病之稱。患者中男性多於女性，多見於近親結婚者的後代，多有傢族史。無特效治療，隻有對癥和支持療法。因酶缺陷的類型不同，預後不一。一般情況下，患兒多於出生1年後發病，10歲左右死亡，但有的病人可存活到50多歲。
粘多糖病
粘多糖病是什麼病
粘多糖沉積病是由於細胞溶酶體酸性水解酶先天性缺陷所致。主要表現為嚴重的骨骼畸型、肝脾腫大，智力障礙以及其它畸形。粘多糖沉積病產前診斷以測定培養羊水細胞內特異的酶活力最為可靠。兩種較簡單的實用的方法是甲苯胺藍定性及糖醛酸法半定量測定。
