【神經纖維瘤】

神經纖維瘤病為常染色體顯性遺傳病，是基因缺陷使神經嵴細胞發育異常導致多系統損害。根據臨床表現和基因定位分為神經纖維瘤病I型NFI)和Ⅱ型NFⅡ)。主要特征為皮膚牛奶咖啡斑和周圍神經多發性神經纖維瘤，外顯率高，基因位於染色體17q11.2。患病率為3/10萬；NFⅡ又稱中樞神經纖維瘤或雙側聽神經瘤病，基因位於染色體22q。那患上神經纖維瘤有什麼早期癥狀呢?

神經纖維瘤早期癥狀

1.皮膚癥狀(1)幾乎所有病例出生時可見皮膚牛奶咖啡斑，形狀大小不一，邊緣不整，不凸出皮面，好發於軀幹非暴露部位;青春期前6個以上>5mm皮膚牛奶咖啡斑(青春期後>15mm)具有高度診斷價值，全身和腋窩雀斑也是特征之一。(2)大而黑的色素沉著提示簇狀神經纖維瘤，位於中線提示脊髓腫瘤。(3)皮膚纖維瘤和纖維軟瘤在兒童期發病，