【特納氏綜合癥】

特納氏綜合癥的表現癥狀

單一的X染色體來自母親，失去的X染色體由父親的精母細胞性染色體不分離造成。在某些條件下，細胞中的染色體組可發生數量或結構上的改變，這一類變化稱為染色體異常。大多數致突變的因素都可以引起染色體畸變。

臨床表現

臨床表現為身矮、生殖器與第二性征不發育和一組軀體的發育異常。身高一般低於150厘米。女性外陰，發育幼稚，有陰道，子宮小或缺如。軀體特征為多痣、眼瞼下垂、耳大位低、腭弓高、後發際低、頸短而寬、有頸蹼、胸廓桶狀或盾形、乳頭間距大、乳房及乳頭均不發育、肘外翻、第4或5掌骨或蹠骨短、掌紋通關手、下肢淋巴水腫、腎發育畸形、主動脈弓狹窄等。智力發育程度不一。