【龐貝氏癥】

龐貝氏癥是一種罕見疾病，成因為第17對染色體出現病變，導致體內缺乏酸性α-葡萄糖苷酶這種酵素，而無法分解肝糖，會導致肌肉無力、心臟擴大等病癥，可分成嬰兒型及晚發型兩種。

嬰兒型通常在嬰兒出生幾個月內發病，且進展很快，主要臨床表現為心肌肥厚、肝大、肌力和肌張力減退，一般一周歲內死於呼吸循環衰竭。晚發型惡化較慢，且不同病人差異很大，有些病人隻有輕微癥狀和輕微肌無力，有些病人最後可能需要輪椅和呼吸機維持生命。該病主要由遺傳造成，在中國發病率約為五萬分之一。國際罕見病日，由歐洲罕見病組織EURODIS)於2008年2月29日發起並組織瞭第一屆國際罕見病日。首屆國際罕見病日紀念活動在歐洲各國成功舉行，通過各種活動促進瞭社會對罕見病的認識