【pku苯丙酮尿癥的癥狀】

新生兒疾病篩查是指在新生兒期對嚴重危害新生兒健康的遺傳代謝病進行的一項檢查，以便對疾病進行早期診斷和早期治療。目前，我國新生兒篩查病種包括先天性甲狀腺功能減低癥和苯丙酮尿癥等遺傳代謝病和聽力障礙。那麼苯丙酮尿癥是什麼病呢?它的形成原因是什麼呢?下面大傢就一起來看看苯丙酮尿癥的癥狀是什麼吧。

pku苯丙酮尿癥的癥狀

這是一種常染色體隱性遺傳病，患兒體內缺乏苯丙氨酸羥化酶，不能正常代謝食物中的苯丙氨酸，其代謝產物在血液中濃度增高，造成大腦受到不能恢復的損傷。患兒出生時外表無異常，如果沒有被發現給予及時的治療，在生後三個月左右會逐漸出現頭發由黑變黃、皮膚白、汗和尿液中有難聞"鼠尿味"、智力發育落後、行為異常等。由於這種疾病早期癥狀不典型，不容易被診斷。1.神經系統早期