【線粒體肌病】

線粒體是真核細胞內一種重要和獨特的細胞器，被稱為細胞內的“動力工廠”。線粒體通過氧化磷酸化作用，進行能量轉換，為細胞進行各種生命活動提供所需的能量。而且在細胞凋亡及某些代謝途徑中也起重要作用。線粒體是細胞內最易受損傷的一個敏感的細胞器，它可顯示細胞受損傷的程度。線粒體DNA (mitochondrial DNA, mtDNA) 是獨立於細胞核染色體之外的又一個基因組，呈雙鏈環狀，擁有相對獨立的 DNA 復制、轉錄和翻譯系統。mtDNA 結構與復制方式的獨特性使其遺傳方式與核基因組不同，表現為母系遺傳。

線粒體腦肌病

線粒體肌病和線粒體腦肌病是一組由線粒體DNA或核DNA缺陷導致線粒體結構和功能障礙、ATP合成不足所致的多系統疾病，病變侵犯以骨骼肌為主的稱為線粒體肌病，同時侵犯中樞神經系統的則稱為線